Con il termine cariotipo si intende il “corredo cromosomico” caratteristico di una determinata specie. Grazie alla sua analisi, si possono osservare, misurare e catalogare i cromosomi ordinandoli in coppie. I cromosomi sono strutture contenute nel nucleo delle cellule costituti da DNA e proteine e sui quali sono allineati i geni, cioè i fattori responsabili della conservazione e della trasmissione dei caratteri ereditari.
Perché si esegue?
L’analisi del cariotipo serve per diagnosticare l’eventuale presenza di malattie ereditarie (come la fibrosi cistica, per esempio) o non (come la Sindrome di Down) causate da una alterazione dei cromosomi. L’analisi può essere eseguita o prima del concepimento (tramite un prelievo di sangue dei genitori) a titolo preventivo, per conoscere il rischio di mettere al mondo un figlio che abbia anomalie cromosomiche oppure durante la gravidanza (con la tecnica della villocentesi o dell’amniocentesi) per sapere se il nascituro presenta delle anomalie cromosomiche. Il rischio di incorrere in alterazioni cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Per questo motivo l’analisi del cariotipo è consigliata nelle donne di età superiore ai 35 anni (prima di questa età, è dimostrato che il rischio è basso). Indipendentemente dagli anni, inoltre, l’indicazione ad eseguire l’analisi del cariotipo è utile anche se la coppia di genitori ha già avuto figli con anomalie cromosomiche.
Come si ewsegue?
Se l’analisi viene eseguita prima del concepimento, si tratta di un semplice prelievo di sangue. Se, invece, l’esame viene eseguito durante la gravidanza si possono utilizzare le cellule fetali prelevate con due modalità: il prelievo di villi coriali (con la villocentesi) e il prelievo di cellule amniotiche (con l’amniocentesi). La villocentesi si effettua normalmente attorno alla 10-12ma settimana di gestazione e comporta un prelievo di cellule della placenta. L’amniocentesi, invece, si effettua generalmente dalla 15 alla 17ma settimana di gestazione e comporta un prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico. Va puntualizzato che entrambe le procedure possono provocare un rischio di aborto che, nonostante sia molto basso, deve essere considerato dai genitori, e vengono eseguite da un medico ginecologo. Per eseguire questa analisi non è necessaria alcuna preparazione, né essere a digiuno, l’alimentazione non influisce sul risultato.
Risultati – Cosa significa
Quando si analizza il cariotipo di una persona il risultato è espresso dalla seguente formula cromosomica: “Numero dei cromosomi, (virgola) i cromosomi sessuali”. Quindi un maschio normalmente ha un cariotipo “46, XY” e una donna ha una cariotipo “46, XX”. Vi possono, però, essere altri casi che, purtroppo, rappresentano alterazioni nel corredo cromosomico ed evidenziano eventuali malattie trasmissibili al figlio (se l’analisi viene eseguita prima di una gravidanza sui genitori) oppure già certamente presenti nel futuro bambino (se l’analisi viene eseguita durante la gravidanza).
Le anomalie, a seconda del cromosoma interessato, possono essere ereditarie o non ereditarie ed inoltre:
– equilibrate, cioè una parte di cromosoma è alterato, ma è compensato da una dislocazione della parte mancante in un altro cromosoma e la struttura e il numero sono regolari. Questo difetto tendenzialmente non comporta alcuna alterazione dell’organismo (a volte può compromettere la fertilità se tocca il cromosoma sessuale).
– disequilibrate, cioè una parte di cromosoma solitamente fatto a X (a parte quello sessuale maschile che è fatto a Y) è alterato e non è compensato in qualche altra parte da altri cromosomi. Si verifica una perdita. Queste anomalie provocano malformazioni.
Infine esistono anomalie cromosomiche:
– nel numero, cioè non vi sono, come sarebbe normale, 46 cromosomi, ma, un numero superiore. Queste sono alterazioni letali. Oppure il corredo è aploide, cioè anziché una coppia di cromosomi, come sarebbe normale, ce ne può essere uno solo oppure tre. Quest’ultimo è il caso della Trisomia 21 o Sindrome di Down, una malformazione che non è ereditaria.
– nella struttura, cioè vi sono rotture nei cromosomi seguite o meno da rimodellamenti e compensazioni in altri, in pratica si hanno delle traslocazioni (cioè un pezzo di un cromosoma va a finire in un altro) oppure si hanno delle delezioni (cioè un pezzo di cromosoma viene perso).